site.btaНа 26 юни 2000 г. са обявени първите резултати от научния проект „Човешки геном“

На 26 юни 2000 г. на пресконференция в Белия дом във Вашингтон американският президент Бил Клинтън обявява, че международният проект „Човешки геном“ (Human Genome Project) е завършил началния етап на секвениране на човешкия генетичен код. Учените създават почти пълна карта на човешкия геном, като картографират 97 процента от него. Проектът официално приключва през април 2003 г. Датата на завършването му е насрочена да съвпадне с честванията на 50-годишнината от откриването на двойноспиралната структура на дезоксирибонуклеиновата киселина (ДНК).

Международната научна инициатива има за цел да идентифицира всички човешки гени и да разбере функциите на човешкия геном. Според учените получените данни допринасят за диагностицирането, превенцията и лечението на повечето болести.

Проектът започва през октомври 1990 г. До 1992 г. той е ръководен от Джеймс Уотсън, един от откривателите на структурата на ДНК. След това ръководството е поето от американския лекар Франсис Колинс. В проекта участват изследователи от шест държави – Франция, Германия, Япония, Китай, Великобритания и Съединените щати. Изследванията се осъществяват с финансовата подкрепа на Националния институт по здравеопазване на САЩ, Министерството на енергетиката на САЩ, британската благотворителна организация „Уелкъм Тръст“ (Wellcome Trust), както и на правителствата на останалите страни участнички в проекта.  

През 1998 г. частната биотехнологична компания „Селера Дженомикс“ (Celera Genomics), начело с американския биохимик Крейг Вентър, обявява, че ще разчете човешкия геном по-бързо от държавния консорциум. Целта е компанията да патентова откритието и да предостави платен достъп до своята база данни. Това принуждава учените от държавния проект да ускорят работата си. Накрая се стига до споразумение, при което двата проекта обявяват своите резултати едновременно.

В емисиите на БТА четем повече за научното откритие:

Завършена е картата на човешкия геном

Лондон, 26 юни 2000 г. /БТА/ Международен екип от учени потвърди на 26 юни, че са изготвили „работна чернова“ на човешкия геном, включващ всички гени в човешкото тяло, предаде Ройтерс.

Постижението е извършено в 16 центъра в света и са картографирани 97 процента от човешкия геном, а последователностите на 85 процента от тях са били прецизно идентифицирани.

Картографирането на човешкия геном се сравнява със стъпването на човек на Луната, но според мен генетичният пробив е нещо много по-голямо и засяга не само нашето време, но и историята на човечеството, заяви на пресконференция в Лондон д-р Майкъл Дрекстър, директор на фонда „Уелкъм тръст“, който финансира британската част от проекта. Развитието е научен пробив, който ще преобрази самопознанието на човека и ще подготви почвата за бъдещи постижения в разбирането, лечението и профилактиката на човешките болести.

***

Клинтън и Блеър обявиха разчитането на човешкия геном за епохално откритие

Вашингтон, 26 юни 2000 г. /БТА/ Американският президент Бил Клинтън заяви днес, че съставянето на почти пълна карта на човешкия геном „е най-значителното и най-удивителното научно откритие на човечеството“. Във видеомост между Вашингтон и Лондон заедно с британския премиер Тони Блеър той призова за международно сътрудничество, за да бъдат определени етичните и законови параметри в прилагането на картата на човешкия геном, съобщиха осведомителните агенции.

Блеър окачестви на свой ред откритието като „научна революция, с която човечеството навлиза в нова ера“.

До Клинтън седяха двамата главни американски участници в научната разработка – Франсис Колинс, директор на Националния институт за изследване на човешкия геном, и Крейг Вентър, чиято частна компания „Селера“ също състави карта на последователността на човешките гени.

Американският президент съобщи, че двата института ще публикуват съвместно до края на годината резултатите от своята работа в научно списание и че ще бъде организирана историческа конференция по проблема, чиято дата още не е определена.

Учени по генетика от цял свят съобщиха днес, че са изготвили почти пълна генна карта на човека. Все още не е решен обаче проблемът с патентоването на откритието.

Поради разликата във времето първо от Токио дойде новината, че консорциум от 18 страни, финансирани с обществени средства, е изготвил почти пълна карта на човешкия геном.

Европейският комисар за научните изследвания Филип Бюскен приветства откритието и особено „неговото включване в общественото пространство, така че да бъде достъпно за всички учени“.

„Сега са необходими съгласувани усилия, за да бъде оползотворен този огромен медицински, обществен и икономически потенциал“, подчерта Бюскен в декларация, цитирана от АФП.

***

Учените смятат, че човешкият геном съдържа около 38 000 гени

Вашингтон, 26 юни 2000 г. /БТА/ Учените, работили по дешифрирането на човешкия геном, смятат, че той съдържа около 38 000 гени, обяви на 26 юни на пресконференция във Вашингтон д-р Франсис Колинс, ръководещ международния проект „Човешки геном“.

Точният брой на човешките гени все още не е установен, но съобщението за почти пълно разгадаване на последователностите на генома позволява да се направят по-ясни предположения. Досега се смяташе, че геномът съдържа от 30 000 до 150 000 гени.

„Анализът на дешифрираните досега последователности, потвърдени по експериментален път, говори за наличието на около 38 000 гени“, заяви Колинс.

При все това е възможно гените да са повече, добави той, като уточни, че засега в данните от експерименталния анализ няма доказателства за това.

Що се отнася до двойките нуклеотидни бази, които съставят генома и за които досега се предполагаше, че са между 3 и 3,5 милиарда, изследванията в рамките на проекта посочват, че те възлизат на 3,5 милиарда.

Според частната американска компания „Селера Дженомикс“, която обяви, че също е успяла да разгадае последователностите на генома, техният брой е малко по-малък – около 3,12 милиарда.

В бр. 31 на списание „Паралели“ от 2000 г. откриваме повече информация за човешкия геном:

Човешкият геном

Тайните на наследствеността са най-сетне разкрити

На 26 юни, понеделник, страните, участващи в проекта „Човешки геном“ (HGP), съобщиха една голяма новина: почти пълното декодиране на човешкия геном. Занапред ще можем да разчетем 90% от съдържанието на голямата книга на живота. Както и да намерим поне началото на отговора на въпроса, поставян от хилядолетия: какво представлява човешкото същество?

Значението на това събитие може да бъде съизмерено с първите стъпки на човека върху Луната. То е дори много по-важно, защото нито един научен или човешки залог не би могъл да бъде сравнен с декодирането на самата материя на живота. То ще ни донесе, според Уолтър Гилбърт – нобелов лауреат, отговор на въпроса: „Какво е животът?“. Бил Клинтън и Тони Блеър държаха гласовете им да бъдат чути по този повод: те знаят, че историята на човечеството е заложена в това приключение. „Днес научаваме езика, на който Бог е създал живота“, заяви американският президент.

Предлагаме отговорите на всички въпроси, които всички вие си поставяте:

1. НА КАКЪВ ЕТАП Е ДЕКОДИРАНЕТО НА ЧОВЕШКИЯ ГЕНОМ?

Геномът, това е нашата наследственост. На практика той се представя под формата на прочутата двойноспирална молекула на ДНК. ДНК може да бъде представена като гердан, всяко от мънистата на който е нуклеотид, принадлежащ към един от четирите възможни типа (А,Т, С или G). Книгата на живота следователно е дълга последователност от тези четири букви, като всичко се определя в зависимост от начина на тяхното подреждане. Колко са мънистата в гердана? Без съмнение 3,2 милиарда.

Ако наистина ставаше въпрос за книга, тя би представлявала едно 200-томно издание с размерите на телефонен указател. А това предполага девет години четене без почивка!

Разшифроването на наследствеността следователно се свеждаше до това буквите да бъдат разчетени една по една. Но само допреди няколко десетилетия това беше абсолютно невъзможно: декодирането само на няколко десетки от тях отнемаше месеци и години. Напредъкът на молекулярната биология и обвързването ѝ с информационните технологии промени всичко. САЩ предприеха един голям проект, Human Genome Project („Проекта човешки геном“): британското правителство лансира още един съвместно с фондацията „Уелкъм“, французите също участват активно в състезанието. Но това не е всичко, защото няколко големи частни фирми също се включиха в него. Вдигайки голям шум. Поле за изява намериха нов тип учени, прототип на които е Крейг Вентър. Гений в областта на генетичното броене, този талантлив молекулярен биолог напусна NIH – пилотен център на американската биомедицина, – за да създаде „Селера Дженомикс“ (частна компания, която започва работа за разгадаването на генната карта паралелно с публично субсидирания проект „Човешки геном“).

Без ни най-малко да се съобразява с правилата на състезанието, през май 1998 г. той обяви, че ще успее да разшифрова генома до три години, което ще рече през 2001. Докато академичният проект, символ на американската мощ и колективно дело, в което участват най-добрите генетици, трябваше да приключи през 2005. Това въздейства на всички като електрошок. Казват, че Франсис Колинс, шеф на Националния център за изучаване на човешкия геном и може би най-видният от дешифровачите, дотогава бил успял да разчете едва 3 процента от генома. Той разпоредил всеки да удвои усилията си и изтеглил сроковете напред: предвидено било първите резултати да бъдат обявени през 2001 (дори през септември 2000, казват днес). Британският проект също бил пришпорен: в началото на април беше обявено, че са разчетени 2 104 257 000 букви, като всяка минута се разчитаха нови 12 000. Което позволи на участниците в него да твърдят, че държат в ръцете си „работната чернова“ на голямата книга: повече от 90 процента от нейното съдържание. (…)

2. ОТ КОЛКО ГЕНА СЕ СЪСТОИ НАШАТА  НАСЛЕДСТВЕНОСТ?

Смешен въпрос, но все още не се знае с точност колко гена имаме. Знае се, че притежаваме 3,2 милиарда нуклеотида: почти всичко е разчетено и подредено. И въпреки че със сигурност се знае какъв е броят на буквите в тази „книга“, все още не може да се разбере със сигурност колко са изреченията в нея. Досега са изразявани предположения за съществуването на 100 000 гена, но те изглеждат малко, като се има предвид дължината на нашата ДНК.

Известно е обаче, че само малка част от тази молекула се състои реално от гени. Останалата част участва в различни други процеси и дори не служи за нищо. Така че въпросът за броя на гените е отново на дневен ред. В действителност предположенията за техния брой варират от 27 462 до 153 478 гени. Говори се дори, че някои учени са се обзаложили помежду си. Излишно е да се уточнява, че всички тези изчисления не са плод на някакво преброяване, а на прилагането на теоретични модели.

3. КАК ДА БЪДАТ ОТКРИТИ РАЗЛИКИТЕ МЕЖДУ ХОРАТА?

Разчитане на човешкия геном, да, но на кой геном? Този въпрос често се поставя с ироничен тон още от самото начало на тази авантюра. Какъв е еталонът за тази нова човешка мярка? Защото една от характеристиките на генетичния материал е точно тази, че той е различен за всеки индивид. Наистина, ако бъдат взети под внимание двама случайни индивида, еднаквите гени между тях могат да достигнат до 99,9%. Но точно в този залеж на различия се корени познанието за човешките болести.

Ето защо няколко групи, и по-специално един консорциум от фармацевтични компании, се впуснаха в едно приключение, състоящо се в това вниманието да бъде насочено точно в тези точки на различие.

Тяхната надежда: да намерят не само гените на различните патологии, но така също и онези, които обясняват защо лекарствата не влияят по еднакъв начин на всички. Тази фармакогенетика в бъдеще ще доведе до развитието на нещо като медицина по поръчка, така че всеки да може да получава най-активните спрямо него продукти, произведени съобразно неговия генетичен профил. Този проект също напредва с голяма скорост.

4. КАК ДА БЪДАТ ОТКРИТИ РАЗЛИКИТЕ С ДРУГИТЕ ЖИВИ СЪЩЕСТВА?

Декодирайки нашите два генома – нашия и неговия – би могло да се открие в какво се състои разликата между нас и него. Възможно е да бъдат идентифицирани гените, участващи в развитието на мозъка и в появата на човешки култури. Но разликите между видовете вероятно се дължат в много малка степен на гените, отколкото на начина, по който те са били задвижени в хода на развитието. Когато отбелязва, че всички млекопитаещи имат почти еднакви гени, калифорнийският експерт Еди Ръбин казва следното: „Това е все едно да имате тухли. С тях бихте могли да построите гараж, както и небостъргач. Става въпрос за материали – всичко зависи от начина, по който те са били използвани.“

5. ЗАЩО ТРЯБВА ДА СЕ РАЗБЕРЕ ФУНКЦИЯТА НА ВСЕКИ ГЕН?

Това е приблизително като завладяването на Луната: от техническа гледна точка постижението е впечатляващо, но то е по-скоро символично, отколкото непосредствено използваемо.

То не служи за нищо, докато нашият спътник не бъде изследван по един или друг начин. Същото е и с генома: разчитането му е само една първа стъпка. Всичко тепърва предстои, защото основното е да се разбере как той функционира, как всеки ген влияе върху развитието на организма. В интервю за CNN бащата на генната терапия д-р Френч Андерсън поясни, че на този етап е съставен списъкът на думите от речника на човешкия живот. Предстои да бъде установено какво точно означават тези думи и какви са правилата на съчетаването им, за да може да се чете езикът на човешкия организъм. Да се използва откриването на гените на болестта на Алцхаймер, на диабета, на предразположението към сърдечен инфаркт означава да се познава всичко или почти всичко за тях, за да могат да бъдат направени ефикасни лекарства. А това предполага титаничен труд през следващите години. С което ще могат да бъдат захранени всички биологични проучвания в продължение на един век. Точно това оправдава думите на Франсис Колинс, който парафразира Уинстън Чърчил: „Разчитането не е краят на историята, нито дори началото на края, а началото на започването!“. Всеки открит ген в бъдеще ще е резултат на няколко десетилетия упорити проучвания. (…)